VDR (vitamin D receptor) — ген, который кодирует активность внутриклеточного рецептора к кальциферолу. Он связывает активную форму витамина и помогает ей реализовывать свои физиологические эффекты. Ген присутствует в разных тканях, но максимальное количество наблюдается в кишечнике, костях, почках и паращитовидной железе. Эти органы считаются самыми важными в регуляции кальциевого и фосфорного обмена.
VDR представлен в популяции несколькими разновидностями (аллелями), которые человек получает по наследству от родителей. При наличии генетической мутации возникает хрупкость костей, повышается вероятность костных переломов и возрастает риск специфического витамин D-резистентного рахита.
Показания к анализу на ген рецептора витамина D
● наличие остеопороза и патологических переломов у ближайших кровных родственников;
● боли в костях и мышцах;
● повышенная хрупкость костей, переломы от незначительного механического воздействия;
● снижение плотности костной ткани по результатам рентгенографии или денситометрии;
● наличие гиперпаратиреоидизма;
● подготовка к приему препаратов витамина D или выяснение причины неэффективности такого лечения.
Как проходит анализ
Диагностика направлена на выявление полиморфизма b/B — BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A. Исследуемый участок гена может быть представлен двумя аллелями: A (B или BsmI-) и G (b или BsmI+). Наличие мутации A283G (В) сопряжено с нарушениями минерального обмена и снижением эффектов витамина D.
Для анализа используется образец венозной крови или соскоб с внутренней поверхности щеки (буккальный эпителий). Исследование проводится без специальной подготовки. Срок готовности результатов — до 5 рабочих дней.
Записаться на анализ
Обращайтесь в GreenLine clinic, чтобы сдать анализ на ген рецептора витамина D в Санкт-Петербурге. Клиника сотрудничает с сертифицированной лабораторией, которая используют новейшее оборудование для проведения исследований. Благодаря этому удается получать максимально точные результаты. Если анализ покажет наличие мутации, желательно проконсультироваться с врачом и обсудить индивидуальные риски развития патологий.
Для записи на генетическое исследование воспользуйтесь удобной онлайн-формой или оставьте свои контакты для связи с администратором.
